Angiodema hereditario

La enfermedad es confundida con alergias de manera frecuente, y no tratarla adecuadamente es riesgosa para el paciente.

Una rara y delicada enfermedad genética es el angiodema hereditario. Consiste en una alteración del gen que codifica la proteína llamada C1 inhibidor esterasa, explica la doctora Olga Barrera de Pino, especialista en alergología e inmunología.

El pasado mes de junio se celebró por primera vez un congreso latinoamericano en Buenos Aires (Argentina) enfocado en esta condición.

Según Barrera de Pino, el angiodema hereditario puede llegar a ser una enfermedad dramática y muchas veces es confundida con alergias.

Las estadísticas que se conocen de países desarrollados indican que su prevalencia alcanza a 1 de cada 50 mil personas, y pareciera presentarse más en el sexo femenino, amplió.

manifestaciones

Indica la especialista que se presenta de diferentes formas. El paciente muestra hinchazón visiblemente notable de la piel en cualquier parte del cuerpo, y dependiendo de su localización tendrá síntomas específicos.

Si la hinchazón es en el intestino se puede tener dolor tipo cólico, diarrea y vómitos; si se presentara en la laringe el paciente tendría inicialmente cambios en la voz y posteriormente puede tener asfixia, explica.

La afectación laringea es la más grave y puede ser mortal.

La edad de inicio de los ataques de hinchazón es variable, se pueden iniciar en cualquier momento de la vida, pero alrededor del 50% de los casos se presenta durante la primera década de vida y hacia la adolescencia, anota Barrera de Pino.

Factor herencia

Hace 25 años, la doctora Barrera detectó el primer caso que observó en Panamá, y tuvo un final fatal.

Desde los dos años de edad Raúl Archibold presentó edemas de piel (hinchazón), pero fue hacia la adolescencia cuando los síntomas se exhacerbaron, comenta Yolanda Hall, quien fuera su esposa.

Al hacer crisis, Archibold presentaba dolor abdominal fuerte, vómitos frecuentes, edemas en manos, cara y cuello, y casi todo el cuerpo, así como escozor en los labios. Su cuello se afectaba y seguido se obstruía la laringe, y ya al sentir asfixia se le llegaron a practicar ocho traqueotomías durante su vida.

Hall manifiesta que al presentarse las crisis y tener que acudir por atención a cuartos urgencias, los doctores no conocían sobre la enfermedad, y fue por este desconocimiento que su esposo murió por asfixia teniendo apenas 31 años. El hijo de ambos heredó la enfermedad y en la actualidad dan seguimiento a la condición de su nieta de 9 años, dijo.

Barrera de Pino resalta el requerimiento de un diagnóstico temprano para que los pacientes no estén en riesgo, práctica que corresponde a alergólogos e inmunólogos, dice.

Los medicamentos que se usan para tratar la enfermedad son costosos y no hay en el mercado local, apenas una alternativa es la aplicación de plasma fresco y de antiinflamatorios, dice.

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