Avance en pro de los males raros

Con los avances de la medicina moderna se comienza a tratar más efectivamente el diagnóstico y el manejo de las enfermedades consideradas raras

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Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta mínimo a un solo paciente por cada 10 mil personas.

Esto fue recordado durante la jornada de docencia y actualización de las enfermedades raras llevada a cabo ayer en el Hospital San Miguel Arcángel.

Esta actividad, denominada “Vacúnate contra la indiferencia” y que tuvo como lema “Por una mejor calidad de vida”, se efectuó porque este 28 de febrero se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Aunque la fecha oficial es el 29 de febrero, día que fue elegido por considerarse un día diferente, ello no significa que la celebración solo se realice cada cuatro años, comentaron miembros de la Fundación Niños de Cristal, organizadores del evento.

Esta fundación tiene registrados 125 casos, señaló su directora y fundadora, Dayana Castillo de Núñez.

De ellos, el 75% es de osteogénesis imperfecta, y 25% de males como síndrome de morquio, Turner, San Felipo, Schartz, Jampel, Prader willis, síndrome de West, síndrome de Landau- Kleffner, síndrome de Sotos y síndrome de Marfan.

ASPECTOS A SABER

Con las enfermedades raras se puede dilatar el diagnóstico, pues el especialista tendrá dificultad para saber qué es lo que tiene la persona y esto conlleva un sufrimiento, porque son años de espera por un diagnóstico y por un tratamiento, señala la genetista Celia Cantón.

Aprovecha para resaltar que esta realidad ha ido cambiando porque Panamá ya cuenta con tecnologías de tipo genético para tratar algunos de estos males.

Por ejemplo, hoy día se administra terapia de reemplazo enzimático para combatir las enfermedades metabólicas, dice.

Esto no es más que cuando una persona come azúcares, grasas, proteínas y otras sustancias, y al llegar estos alimentos al cuerpo, los nutrientes son cortados en pequeños pedazos para que su cuerpo pueda usarlos, entonces en estos casos la “tijera” no está y por ingeniería genética se diseña y se le administra por la vena al paciente.

La aplicación puede ser una cada 15 días o cada semana y con esto el paciente puede llevar una vida normal, explica la experta.

Con esta clase de avances, las enfermedades que antes eran mortales ahora son crónicas y controladas, añade.

Señala que aunque en Panamá no están bien determinadas algunas de las enfermedades raras más frecuentes, según su experiencia tiene la certeza de que las más presentes son las de tipo lisosomal, que son aquellas que involucran la falta de las mencionadas “tijeras”.

La especialista recuerda que existen 24 mil enfermedades de herencia y el riesgo de que una pareja sana menor de 35 años lo transmita es del 3%, indica.

Es decir, cada vez que alguien se embaraza, si no hay ningún antecedente en la familia, tiene un 97% de que el niño nazca sano contra un 3% de que tenga algo; si pasa los 35 años esto se incrementa y si hay un problema genético en la familia el aumento será mayor. Y estas personas van a necesitar una asesoría de índole genética.

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