Males raros en Panamá

La mayoría de las enfermedades raras en el país no recibe un diagnóstico ni tratamiento oportuno, lo que puede causar daños irreversibles en el paciente.

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Una enfermedad se considera rara cuando alcanza a un bajo número de personas con respecto al total de la población.

Así, estos padecimientos pueden darse en 5 de cada 10 mil personas o en 1 de cada 100 mil, de acuerdo con datos de la Fundación Niños de Cristal, que tiene registrados 114 casos de enfermedades poco comunes en el país.

La de mayor prevalencia es ostiogénesis imperfecta, con unas 70 personas afectadas, y le sigue el síndrome de Turner, con unos 25 casos. La fundación también tiene registrados casos de Fabry, Gaucher, Pompe, MPS1, síndrome de Morquio , síndrome de Moebius, síndrome de Robinow y síndrome de Charge, entre otros, detalla Dayana de Núñez, directora de la fundación.

Se estima que hay entre 7 mil y 8 mil tipos de enfermedades raras, que en conjunto afligen al 7% de la población mundial, destacó un reciente reporte de la agencia de noticias EFE.

El 80% de estos males tiene origen genético y el 20% restante se debe a causas tan diversas, como algún tipo de cáncer inusual, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras, señala el doctor Raúl Aldana, director médico de Genzyme Panamá, que ofrece tratamientos para Fabry, Gaucher, Pompe y MPS1.

El problema con las enfermedades consideradas raras es que, en la mayoría de los países de la región, incluyendo Panamá, generalmente existe un subdiagnóstico porque los médicos no las tienen presentes, recalca Aldana.

Al respecto, agrega de Núñez, se han dado casos de diagnósticos incorrectos, lo que evita que se le dé la atención adecuada al paciente.

Lo preocupante, prosigue Aldana, es que mientras más largo sea el período en el que la persona esté sin el debido tratamiento (farmacológico o físico), hay más riesgo de que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo.

De hecho, de Núñez dice que conoce varias historias de personas que no recibieron ni diagnóstico ni tratamiento oportuno y ahora están postradas en una cama, sin la posibilidad de moverse por sí mismas. Otras han muerto, añade.

Tomando en cuenta la población local, Aldana indica que en los casos de Fabry, Gaucher, Pompe y MPS1, deberían existir al menos unos 35 pacientes por enfermedad y solo se conoce de unos pocos; es decir, que muchos probablemente viven hoy con un diagnóstico errado de su padecimiento.

Por eso, se aprovechará que este 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer campaña sobre estos casos.

Se tienen programadas actividades como jornadas de sensibilización, distribución de afiches acerca de estas enfermedades y volanteo de los síntomas de las enfermedades con terapias disponibles en Panamá.

El objetivo es mejorar la calidad de vida de quienes las sufren, enfatiza de Núñez, y pone como ejemplo su testimonio: “Mi hija Angie tiene ostiogénesis imperfecta y antes aquí no había tratamiento, por lo que dijeron que no caminaría y que no viviría mucho tiempo (...) Luego de una intensa lucha logramos que se diera el tratamiento, y ahora mi hija tiene nueve años y caminó a los seis. Sí se puede procurar una mejor vida para estas personas, que son iguales que el resto”.

Por ello, en la Asamblea está el anteproyecto de ley 33 que busca mejorar la situación de estas personas.

Celia Cantón, pediatra-genetista colaboradora de la Fundación Niños de Cristal y también abogada que participó en la elaboración del ahora anteproyecto, resalta que uno de los aspectos que busca la ley es poner los fármacos al alcance de estos pacientes, pues, o son muy costosos o no se distribuyen por ser para enfermedades tan poco frecuentes.

El anteproyecto se encuentra en la Comisión de Trabajo, Salud y Desarrollo Social.

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