Un cromosoma frágil

El síndrome de X frágil es una condición que no se puede diagnosticar fácilmente; debe ser a través de estudios de biología molecular.

El síndrome de X frágil está ligado a patrones de herencia que tienen que ver con afectación en el ámbito del cromosoma X, según Gladys Cossio, pediatra genetista.

La porción más inferior del cromosoma X puede tener facilidad de romperse, y por eso se le llama síndrome de X frágil.

Esta condición no se puede diagnosticar fácilmente con un estudio de los cromosomas, debe ser a través de estudios de biología molecular. Y este tipo de procedimiento solo se ofrece en laboratorios especializados o se puede enviar la muestra para ser analizada en laboratorios en el exterior, indicó Cossio.

La especialista apunta como otra razón por la cual esta condición no es debidamente diagnosticada a que el síndrome X frágil es poco conocido porque falta más docencia, “hay que explicar al gremio que existe”.

Señales

Cossio menciona como indicios del síndrome los antecedentes familiares y que se presente alguna condición de retardo mental sin causa aparente.

Además, los varones muestran mayor prevalencia en proporción de uno entre cada 4 mil a 6 mil bebés. En el caso de las niñas se presenta un caso entre cada 8 mil a 10 mil, explica.

En los niños suele presentarse como casos de retardo mental moderado, mientras en las niñas suele presentarse como leve.

Durante la lactancia, se puede observar a un bebé con retraso psicomotor para sentarse, para gatear y caminar. Posteriormente son niños con problemas de lenguaje, aprendizaje y son hiperactivos.

Al acercarse a la pubertad ciertas características se hacen más evidentes. Son niños altos, delgados, con brazada mayor que la talla, con pabellones auriculares, cabeza y testículos más grandes de lo normal para sus edades. En esta etapa algunos pueden presentar convulsiones, epilepsia o autismo.

“Existe una gama de presentaciones, por lo cual si un niño presenta estos rasgos sin razón aparente se debería pensar que se trata de un caso de X frágil”, advierte.

El planteamiento

Según el genetista Pedro Araúz, director del laboratorio de genética de la Universidad Especializada de las Américas, en las escuelas primarias se observan muchos casos de niños con problema de aprendizaje que pudieran estar relacionados con estos diagnósticos.

Lo que se pretende con un estudio que se hará a 100 niños que muestran características relacionadas con el síndrome es buscar si la relación fenotipo-genotipo en el diagnóstico está vinculado con el gen para poder suministrar los fármacos a los pacientes y ellos mejoren en su proceso de aprendizaje.

De acuerdo con Araúz, la idea es que la técnica que se utilice en el estudio para hacer genética molecular se aplique en programas neonatales a los niños desde que nacen.

Los estudios permiten identificar si el gen del X frágil viene con una permutación o ha desarrollado una mutación en su período evolutivo, ilustra.

Araúz recuerda que las enfermedades hereditarias salen a flote si son dominantes o si son recesivas y que las enfermedades por mutación espontánea también se expresan por alteración en la transfusión, reducción y síntesis de proteínas.

Al respecto, Cossio amplía que en Panamá se debe procurar la metodología para conseguir la prueba de detección de proteína, que es más rápida y menos costosa que otros estudios, para así, al tenerla, se pueda diagnosticar a los pacientes y procurarles un tratamiento.

En la medida que se conozca más y se hagan los debidos diagnósticos, también se puede impartir asesoría genética, pues las familias quieren y deben saber qué va a pasar con sus futuros hijos, advierte la especialista.

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