Relacionan cáncer con fallos en cromosomas

El hallazgo podría ayudar al tratamiento de un paciente cuyas perspectivas clínicas son hoy muy desfavorables.

Un equipo de investigadores españoles exploró un nuevo mecanismo que contribuye al desarrollo de tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica (LLC).

Los resultados se publican en Nature Genetics. Los investigadores relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas.

Este trabajo fue dirigido por Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; Elías Campo, del Hospital Clínic y Universidad de Barcelona, y María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Este trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros.

Cada cromosoma tiene en su extremo –en los telómeros– un capuchón protector formado por proteínas, de las cuales POT1 es la “grapa” que lo fija. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, provocando que el ADN del telómero se quede sin su cubierta protectora.

Víctor Quesada, de la Universidad de Oviedo, afirmó que es la primera vez que aparece mutado un gen esencial para la protección de los telómeros.

Este estudio también pone de manifiesto, tras analizar el genoma de 341 pacientes, que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en la LLC, identificando el POT1 como uno de los genes más importantes de la LLC.

Para Campo, la intervención terapéutica sobre esta ruta podría ayudar al tratamiento de pacientes cuyas perspectivas clínicas son hoy muy desfavorables.

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