Genes, vinculados a la discapacidad

Descubrimiento de genes asociados a trastornos cognitivos podría facilitar su diagnóstico y tratamiento.

Científicos alemanes han identificado 50 genes aparentemente vinculados a ciertos trastornos de discapacidad intelectual o retraso mental, lo que podría servir para facilitar el diagnóstico, prevención y eventual tratamiento de esas afecciones, según publica la revista Nature.

Los científicos, encabezados por Hans Hilger Ropers, del Instituto de genética molecular Max Planck de Berlín, creen que esos genes están ligados a trastornos cognitivos de tipo recesivo, que son muy frecuentes, pero que están poco estudiados.

Existe una gran variedad de defectos genéticos que pueden derivar en discapacidad intelectual o impedimentos cognitivos, y la mayoría de esos defectos ha sido relacionados con mutaciones en el cromosoma X.

Sin embargo, se sabe mucho menos de la discapacidad intelectual autosomal -cuando esta está relacionada con otros cromosomas que no son el X ni el Y-, sea dominante o recesiva, pese a que supone el 90% de los casos de retraso mental.

En su estudio, los científicos localizaron 50 nuevos genes que podrían estar vinculados al desarrollo de esos trastornos recesivos, así como nuevas mutaciones en genes que ya se habían vinculado a discapacidades intelectuales o afecciones neurológicas.

La revista Nature señala que el hallazgo requiere de más investigación y puede tener repercusiones importantes.

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