Salud

Contra las enfermedades raras

Algunas de las 6 mil o 7 mil enfermedades consideradas raras son tan poco frecuentes que afectan a 1 de cada 100 mil personas.

Vistazo al mal de Gaucher

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No existen estadísticas de la incidencia de las enfermedades raras en el país. No existen estadísticas de la incidencia de las enfermedades raras en el país.
No existen estadísticas de la incidencia de las enfermedades raras en el país. Ayoudas/Joniel Omaña

El 29 de febrero de 2008 se celebró por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellos males que afectan a un reducido número de habitantes por país, y desde entonces la fecha se ha desarrollado el último día de cada mes de febrero.

Hoy se cumplen 10 años de la campaña que empezó en Europa y se fue extendiendo por todo el planeta, con la meta de dar a conocer estos padecimientos (unos 6 mil o 7 mil de acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud), muchas veces ignorados incluso entre los propios gremios de salud.

Algunas son tan inusuales que afectan a 1 persona entre 100 mil o rangos mucho más amplios.

En Panamá, por ejemplo, se registró un caso del síndrome de Schwartz Jampel, tan insólito, que hasta ese entonces se habían conocido poco más de 100 pacientes en el mundo.

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Que el 80% de estas enfermedades tiene origen genético, que 50% de ellas se diagnostica en niños, y que en conjunto afectan al 7% de la población mundial, son otros hechos que destaca el doctor Jorge Ortiz, director médico de Sanofi Genzyme.

La ausencia de estadísticas de incidencia de estas enfermedades en los países, el desconocimiento de la comunidad médica sobre su tratamiento, y la falta de un diagnóstico oportuno, son los mayores obstáculos que enfrentan los pacientes, resume Ortiz.

En Panamá se ha registrado un avance en el manejo de los males poco comunes, destaca por su parte el doctor Régulo Valdés, de la Caja de Seguro Social e integrante de la comisión que trabaja en la puesta en marcha de la Ley 28 de 28 de octubre de 2014.

La citada ley garantiza la protección social de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. Aunque, reconoce Valdés, hay mucho camino por recorrer.

LEY ESPECIAL SE ACTIVARÁ ESTE AÑO

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Contra las enfermedades raras

Rumbo a los cuatro años de su aprobación, la Ley 28 de 28 de octubre de 2014, que garantiza la protección social de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, se encuentra en su fase de preparación para hacer efectivos los beneficios que establece en sus artículos.

La meta del equipo que trabaja en la reglamentación de la ley es que todo empiece a funcionar este año, apunta el doctor Régulo Valdés, integrante de una de las comisiones.

Si bien la demora en la ejecución de la norma no es ideal, sí es importante que el documento haya sido aprobado y que exista, porque terminará ayudando a todos los pacientes con enfermedades raras que viven en un laberinto tratando de obtener los tratamientos, muchas veces costosos, anota Valdés.

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Pie. LA PRENSA/credito

La poca cantidad de profesionales con conocimiento sobre el manejo en enfermedades raras en los diferentes renglones del sistema nacional de salud ha sido uno de los factores que han propiciado la demora en la ejecución de esta ley, explica por su lado Itza Barahona de Mosca, directora general del Ministerio de Salud.

No existen estadísticas de la incidencia de las enfermedades raras en el país, ni los centros especializados para su tratamiento. Solo instituciones como las fundaciones Niños de Cristal y Ayoudas ofrecen orientación y respaldo a los pacientes y familiares con males poco frecuentes.

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Contra las enfermedades raras

La Fundación Niños de Cristal maneja unos 12 casos, como las enfermedades de Fabry, Gaucher, MPS1, Pompe, síndrome de Turner, síndrome de Morquio, síndrome de Robinow y osteogénesis imperfecta, la de mayor incidencia.

En tanto, Ayoudas es un movimiento organizado de personas con la voluntad para ayudar a los más necesitados, como son los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Por estos días hacen una campaña para ayudar a niños con síndrome de Cloves, síndrome de Nonaan y síndrome de Myhre, entre otros casos.

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Vistazo al mal de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una de las 6 mil  o 7 mil catalogadas como raras. Es un mal genético de depósito lisosomal,  o sea, una alteración de la información genética, y provoca la deficiencia de una enzima que limpia el cuerpo, y al no estar presente esta enzima los residuos se depositan en diferentes órganos y empiezan a generar síntomas adversos, como plaquetas bajas, dolores óseos, inflamación de órganos o desnutrición,  explica Jorge Ortiz, director médico de Sanofi Genzyme.

Fue descrita por primera vez en 1883 y hay tres tipos: la más común es la tipo 1 (95% de los casos), no es neuropática, no afecta el sistema nervioso y no hay retraso en el desarrollo. Los otros dos tipos sí presentan mayores afectaciones.

Puede manifestarse en niños como en adultos, pero el 75% son en etapa pediátrica. “El daño genético viene desde el vientre, pero ya luego se manifiesta en cualquier  momento”, dice el médico. Esta  enfermedad cuenta con terapia farmacológica que suple la sustancia deficiente. Las dosis se aplican cada 14 días para que haga las funciones dentro del cuerpo y las personas del tipo 1 viven  con bastante normalidad.

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