Un mal desconocido

LA PRENSA/Joniel Omaña LA PRENSA/Joniel Omaña
LA PRENSA/Joniel Omaña

En todo el mundo, el síndrome de X frágil es la segunda causa de retraso mental después del síndrome de Down, y pese a su alcance “no lo estamos diagnosticando en Panamá”, asevera la doctora Gladys Cossio, pediatra genetista del Hospital de Niño.

Por ello, hay una población que presenta alguna condición de retraso mental y no conoce su causa, amplía Cossio.

Ello ha motivado que se plantee un estudio sobre el síndrome X frágil en Panamá por parte del Hospital del Niño junto a la Universidad Especializada de las Américas (Udelas).

El síndrome es una patología hereditaria descubierta como tal, apenas en 1991. A pesar de que muestra una serie de características, diagnosticarlo no es fácil, pues el procedimiento es costoso y es una condición poco conocida, según Cossio.

El estudio

Según Pedro Araúz, director del laboratorio de genética de Udelas, el estudio será un microproyecto, ya que realizar investigaciones de este tipo resulta muy costoso.

Se estudiará a 100 niños que tienen características relacionadas con el síndrome. “Aquí estudiaremos si hay una permutación o mutación del gen”, explica el genetista.

Luego de la parte experimental, seguiría la de análisis para medir los resultados, que pudieran conocerse en unos seis u ocho meses a partir de que se inicie el trabajo, adelanta Araúz.

Precisa, además, que los 100 chicos a analizar presentan características “fenotípicas [rasgos físicos y conductuales], que están relacionadas a la práctica genotípica (información genética) con problemas de aprendizaje”.

En general, los niños tienen edades entre los 8 y 12 años y también se incluirá a dos jóvenes de 14 años. VEA 2B

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